Choroba Alzheimera to postępujące i coraz powszechniejsze schorzenie ośrodkowego układu nerwowego, które prowadzi do zaburzeń pamięci, nastroju i funkcji poznawczych. Wraz ze starzeniem się społeczeństwa rośnie ryzyko zachorowania, a tym samym znaczenie wczesnego rozpoznania choroby Alzheimera. Choć nadal nie da się całkowicie wyleczyć choroby Alzheimera, współczesna medycyna oferuje coraz więcej metod, które pomagają poprawić jakość życia pacjentów. Czy można spowolnić rozwój choroby i lepiej zrozumieć jej mechanizmy? W tym artykule przyglądamy się, czym choroba Alzheimera charakteryzuje się na poziomie objawów, diagnostyki i leczenia.
Czym jest choroba Alzheimera? Kontekst historyczny, statystyki i ludzki wymiar
Choroba, którą dziś znamy, została po raz pierwszy opisana w 1906 roku przez niemieckiego neuropatologa Aloisa Alzheimera, od którego nazwiska pochodzi jej nazwa. Obserwował on u swojej pacjentki nietypowe objawy, a po jej śmierci zidentyfikował w mózgu charakterystyczne blaszki amyloidowe i splątki neurofibrylarne.
Problem ten ma wymiar globalny. Już w 2006 roku na świecie na chorobę Alzheimera cierpiało około 26,6 miliona osób. Prognozy są alarmujące – szacuje się, że do 2050 roku choroba ta dotknie jedną na 85 osób na świecie. W Polsce problem również jest poważny – z chorobą Alzheimera zmaga się ponad 200 tysięcy osób, a liczba ta stale rośnie.
Nie można mówić o chorobie Alzheimera, pomijając jej wpływ na otoczenie pacjenta. Schorzenie to wiąże się z wielkim ciężarem nakładanym na opiekunów, obejmującym wiele płaszczyzn: społeczną, psychologiczną, fizyczną i ekonomiczną. Pacjenci i ich rodziny często preferują opiekę domową, co z jednej strony jest zrozumiałe, z drugiej zaś może opóźniać potrzebę wdrożenia droższej, profesjonalnej opieki instytucjonalnej, jednocześnie intensyfikując obciążenie najbliższych.
Jakie są przyczyny i czynniki ryzyka rozwoju Alzheimera?
Choroba Alzheimera jest schorzeniem o złożonej etiologii, a jej rozwój tłumaczy kilka głównych hipotez naukowych. Utrata prawidłowego funkcjonowania mózgu wynika z odkładania się patologicznych białek, które prowadzą do uszkodzenia i obumierania komórek nerwowych.
Hipotezy patofizjologiczne – co niszczy mózg?
- Hipoteza amyloidowa: Uważana za kluczową, zakłada, że przyczyną choroby jest odkładanie się w mózgu blaszek (depozytów) zbudowanych z białka zwanego beta-amyloidem. Te toksyczne złogi zakłócają komunikację między neuronami i prowadzą do ich śmierci.
- Hipoteza tau: Skupia się na białku tau, które w normalnych warunkach stabilizuje wewnętrzny szkielet komórek nerwowych (mikrotubule). W chorobie Alzheimera białko to ulega nieprawidłowym zmianom, tworząc splątki neurofibrylarne wewnątrz neuronów. Prowadzi to do rozpadu systemu transportowego komórki i ostatecznie do jej obumierania.
- Hipoteza cholinergiczna: Najstarsza z hipotez, która zakłada, że objawy wynikają z niedoboru acetylocholiny – ważnego neuroprzekaźnika. Choć ma dziś słabsze oparcie jako główna przyczyna, stała się podstawą do opracowania pierwszych leków stosowanych w terapii.
Formy choroby, genetyka i czynniki ryzyka
Ważne jest rozróżnienie dwóch głównych form choroby:
- Forma sporadyczna (późna): Stanowi około 95% wszystkich przypadków. Zazwyczaj pojawia się po 65. roku życia i nie jest związana z bezpośrednim dziedziczeniem. Głównym genetycznym czynnikiem ryzyka jest tu posiadanie alelu APOEε4 genu apolipoproteiny E.
- Forma rodzinna (wczesna): Odpowiada za 1-5% przypadków. Dziedziczy się ją w sposób autosomalnie dominujący, a objawy pojawiają się znacznie wcześniej, zazwyczaj przed 65. rokiem życia, a czasem nawet w wieku 20-30 lat. Jest ona związana z mutacjami w genach APP, preseniliny 1 (PSEN1) lub preseniliny 2 (PSEN2).
Do pozostałych istotnych czynników ryzyka należą:
- Podeszły wiek.
- Choroby sercowo-naczyniowe (nadciśnienie tętnicze, miażdżyca).
- Cukrzyca i zaburzenia metaboliczne.
- Przebyte urazy głowy.
- Zespół Downa (osoby z trisomią 21 chromosomu mają znacznie podwyższone ryzyko).
- Niski poziom edukacji i aktywności intelektualnej – teoria “rezerwy poznawczej” sugeruje, że wyższe wykształcenie i stymulacja umysłowa budują sprawniejsze sieci neuronalne, co może opóźniać pojawienie się objawów demencji.
- Styl życia: palenie tytoniu, nadużywanie alkoholu, brak aktywności fizycznej.
- Czynniki środowiskowe: badania wskazują na silną korelację między długotrwałym narażeniem na zanieczyszczenie powietrza (zwłaszcza cząstkami PM2.5) a wczesnymi zmianami neurodegeneracyjnymi.
Objawy choroby Alzheimera – jak rozpoznać pierwsze sygnały?
Objawy choroby Alzheimera pojawiają się stopniowo i nasilają z czasem. Ich przebieg można podzielić na cztery główne etapy, co ułatwia zrozumienie postępu schorzenia.
Etap choroby | Charakterystyczne objawy |
Etap 1: Predemencja / Łagodne zaburzenia poznawcze (MCI) | Subtelne trudności z pamięcią, zwłaszcza dotyczącą nowych informacji. Możliwość wykrycia zaburzeń w testach neuropsychologicznych nawet do ośmiu lat przed postawieniem pełnej diagnozy. Najbardziej uporczywym objawem neuropsychiatrycznym na tym etapie jest często apatia i wycofanie. |
Etap 2: Wczesna demencja | Problemy z pamięcią stają się bardziej widoczne dla otoczenia. Pojawiają się trudności językowe (np. w doborze słów), kłopoty z orientacją w nowych miejscach oraz problemy z planowaniem i wykonywaniem złożonych czynności (np. zarządzanie finansami). |
Etap 3: Umiarkowana demencja | Następuje znaczne pogorszenie funkcjonowania. Pojawiają się: nasilone trudności językowe (anomia – niemożność nazwania przedmiotów, parafazja – używanie niewłaściwych słów), utrata zdolności czytania i pisania, zwiększone ryzyko upadków. Często występuje błądzenie, labilność afektu (płaczliwość), a także syndrom “zachodzącego słońca” (nasilenie niepokoju i splątania w godzinach popołudniowych i wieczornych). Mogą pojawić się urojenia (np. o byciu okradanym) oraz anozognozja (brak świadomości i wglądu we własną chorobę). |
Etap 4: Zaawansowana demencja | Pacjent staje się całkowicie zależny od opiekunów. Następuje całkowita utrata zdolności mowy lub jest ona zredukowana do pojedynczych słów. Zmniejsza się masa mięśniowa i mobilność, co prowadzi do przykucia pacjenta do łóżka. Śmierć najczęściej następuje na skutek czynników zewnętrznych, takich jak infekcje (zapalenie płuc, odleżyny) lub odwodnienie. |
W naszym centrum medycznym szybko umówisz się na wizytę z lekarzem. Skontaktuj się z nami pod numerem 12 333 777 1 lub skorzystaj z całodobowej rejestracji online!
Różnica między demencją a chorobą Alzheimera – co warto wiedzieć?
Demencja to termin opisujący zespół objawów, który może wynikać z różnych schorzeń prowadzących do uszkodzenia mózgu, w tym także choroby Alzheimera, ale również udarów, guzów, zaburzeń metabolicznych czy infekcji. W przypadku choroby Alzheimera mamy do czynienia z charakterystycznym i przewlekłym procesem neurodegeneracyjnym, który powoduje postępujące obumieranie neuronów, szczególnie w obrębie hipokampa i kory mózgowej. W miarę postępu choroby Alzheimera dochodzi do nasilonych zaburzeń pamięci, mowy, funkcji poznawczych i życia społecznego, co wyraźnie odróżnia ją od niektórych łagodniejszych, czasem odwracalnych postaci demencji. Kluczowe znaczenie ma więc rozpoznanie choroby Alzheimera, które pozwala odróżnić ją od innych schorzeń mózgu i dostosować zarówno leczenie, jak i wsparcie dla pacjenta oraz jego otoczenia.
Jakie badania wykonuje się przy podejrzeniu choroby Alzheimera?
Wczesna i trafna diagnoza odgrywa kluczową rolę. Proces diagnostyczny jest złożony i opiera się na kilku filarach.
- Wywiad lekarski i ocena stanu przez opiekunów: Niezwykle ważne są wywiady z członkami rodziny lub opiekunami. To oni często dostarczają kluczowych informacji o zmianach w zachowaniu i funkcjonowaniu chorego, zwłaszcza że pacjent z powodu anozognozji może nie zdawać sobie sprawy z własnych deficytów.
- Badania neuropsychologiczne: Lekarz neurolog lub psycholog wykorzystuje standaryzowane narzędzia do oceny funkcji poznawczych. Powszechnie stosuje się testy przesiewowe, takie jak Krótka Skala Oceny Stanu Umysłowego (MMSE) czy test rysowania zegara.
- Badania neuroobrazowe: Tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) pozwalają wykazać zaniki mózgu (szczególnie w hipokampie) i wykluczyć inne przyczyny objawów, jak guz czy udar.
- Badania laboratoryjne i biomarkery:
- Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR): Badanie to ma ogromne znaczenie diagnostyczne. Oznacza się w nim stężenie amyloidu β (które jest obniżone) oraz białka tau (całkowitego i fosforylowanego – tau181P, których stężenie jest podwyższone). Test ten pozwala przewidzieć chorobę z czułością sięgającą 94–100%.
- Testy z krwi: Diagnostyka przechodzi rewolucję. W maju 2025 roku amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła test krwi Lumipulse, który pozwala na wczesne wykrywanie złogów beta-amyloidu, co może znacznie przyspieszyć diagnozę.
- Badanie pośmiertne: Należy podkreślić, że ostateczne, 100% potwierdzenie diagnozy choroby Alzheimera jest możliwe jedynie poprzez badanie histopatologiczne mózgu po śmierci pacjenta.
Leczenie choroby Alzheimera – leki, terapia poznawcza i opieka długoterminowa
Choć obecnie nie można całkowicie wyleczyć choroby Alzheimera, dostępne metody terapeutyczne pozwalają spowolnić postęp choroby, złagodzić jej objawy i poprawić codzienne funkcjonowanie chorego. Podstawą terapii jest leczenie farmakologiczne, które obejmuje m.in. inhibitory cholinoesterazy (donepezil, rywastygmina, galantamina) oraz memantynę – substancje poprawiające funkcje poznawcze i ogólne samopoczucie pacjentów. Uzupełnieniem leczenia objawowego mogą być także leki przeciwdepresyjne oraz środki zmniejszające zaburzenia zachowania, takie jak pobudzenie, lęk czy zaburzenia nastroju. W przypadku nasilonych objawów otępienia i zaawansowanym stadium choroby, farmakoterapia bywa wspierana leczeniem objawowym np. przy problemach ze snem, apetytem czy spadkiem masy ciała.
Istotnym elementem leczenia są oddziaływania psychospołeczne – w tym terapia poznawcza, trening pamięci i wsparcie w wykonywaniu codziennych czynności, które pomagają utrzymać aktywność i opóźnić moment utraty samodzielności. U wielu pacjentów równie ważna jak leki okazuje się stała opieka i stworzenie bezpiecznego, spokojnego otoczenia – odpowiednio dostosowanego do ich możliwości. Wraz z upływem czasu, gdy w miarę postępu choroby nasila się potrzeba wsparcia drugiej osoby, kluczowa staje się dobrze zorganizowana opieka długoterminowa, obejmująca nie tylko chorego, ale również jego rodzinę i opiekunów. Pomimo że przebiegu choroby Alzheimera nie da się zatrzymać, odpowiednio zaplanowane leczenie i opieka mogą znacząco poprawić komfort i godność życia osoby chorej.
Rokowanie
Choroba Alzheimera znacząco skraca oczekiwaną długość życia. Średnia długość życia po postawieniu diagnozy wynosi około 7 lat. Mniej niż 3% chorych przeżywa ponad 14 lat od momentu rozpoznania. Bezpośrednimi przyczynami zgonu najczęściej nie jest sama choroba, lecz jej powikłania, takie jak zapalenie płuc (często aspiracyjne) oraz odwodnienie.
Źródła:
M. Więcek, D. G. Piotrowska, M. Kołodziejczyk, I. E. Głowacka, Choroba Alzheimera – przegląd substancji leczniczych i ich pochodnych (2023). Dostęp: 17.06.2025
Ż. Binert-Kusztal, M. Starek, M. Dąbrowska, Choroby neurodegeneracyjne – aspekt farmakoterapeutyczny choroby Alzheimera (2021). Dostęp: 17.06.2025
