Zespół Marfana to genetycznie uwarunkowane zaburzenie rozwoju tkanki łącznej, które może wpływać na funkcjonowanie układu sercowo naczyniowego, kostnego i narządu wzroku. Choć to rzadka choroba, jej konsekwencje mogą być poważne – szczególnie w obrębie układu krążenia. Czy istnieje sposób, by wcześnie zdiagnozować zespół Marfana i zapobiec groźnym powikłaniom? Dzięki rosnącej roli badań genetycznych
i specjalistycznej opiece możliwe jest dziś skuteczniejsze wykrycie choroby. W artykule przybliżymy najważniejsze fakty na temat zespołu Marfana i wyjaśnimy, dlaczego odpowiedzialne podejście do diagnostyki może uratować zdrowie – a nawet życie.
Przyczyny zespołu Marfana
Zespół Marfana to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, której przyczyną są mutacje w genie FBN1, odpowiedzialnym za produkcję fibryliny-1 – białka kluczowego dla prawidłowej struktury i elastyczności tkanki łącznej. To właśnie zaburzenia w jej budowie prowadzą do zmian w obrębie układu sercowo naczyniowego, narządu wzroku, układu kostnego oraz mięśniowo-szkieletowego. W około 75% przypadków choroba jest dziedziczona, natomiast u pozostałych pacjentów mamy do czynienia z tzw. świeżą mutacją, której ryzyko wzrasta m.in. wraz z wiekiem ojca.
Warto podkreślić, że nieprawidłowości w obrębie sekwencji kodujących mogą wpływać na różny sposób ekspresji objawów – nawet w tej samej rodzinie. Ze względu na wielonarządowy charakter zespołu Marfana i jego zmienność fenotypową, kluczowe znaczenie ma wykonanie badań genetycznych, a w razie potrzeby także badanie rodziców, co może pomóc nie tylko w potwierdzeniu diagnozy, ale i w wykluczeniu zespołu Marfana u krewnych.
Objawy zespołu Marfana – jak rozpoznać pierwsze sygnały?
Zespół Marfana może dawać subtelne sygnały już we wczesnym dzieciństwie, jednak ze względu na dużą zmienność objawów, rozpoznanie bywa opóźnione. Wiele charakterystycznych cech dotyczy układu kostnego, narządu wzroku oraz układu sercowo naczyniowego, ale niektóre symptomy są niespecyficzne i łatwo je przeoczyć. Dlatego warto wiedzieć, na co zwrócić uwagę – szczególnie jeśli choroba występuje w rodzinie lub pojawiają się niepokojące zmiany w wyglądzie lub stanie zdrowia dziecka.
Najczęstsze objawy zespołu Marfana to:
- wysoki wzrost i nieproporcjonalnie długie kończyny (zwiększony stosunek rozpiętości ramion do wzrostu),
- arachnodaktylia – wydłużone, smukłe palce dłoni i stóp (tzw. „pająkowatość palców”),
- asymetria klatki piersiowej, deformacje mostka (klatka lejkowata lub kurza),
- skrzywienie kręgosłupa i inne wady układu kostnego, w tym protruzja panewek stawów biodrowych,
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe, wiotkość stawów, nadmierna ruchomość stawów,
- rozstępy skórne bez wcześniejszego przyrostu masy ciała,
- objawy w obrębie narządu wzroku, takie jak podwichnięcie soczewki, krótkowzroczność, a czasem odwarstwienie siatkówki,
- objawy ze strony układu krążenia, np. wypadanie płatka zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki, zaburzenia rytmu serca, poszerzenie aorty lub poszerzenie pnia aorty,
- uczucie przewlekłego zmęczenia, niedociśnienie tętnicze, obniżona masa ciała i zmniejszona ilość tkanki tłuszczowej.
W niektórych przypadkach pojawiają się również objawy w obrębie układu pokarmowego, takie jak nieprawidłowa perystaltyka jelit, owrzodzenia układu pokarmowego czy zaburzenia wchłaniania. Wystąpienie nawet części z powyższych symptomów powinno skłonić do konsultacji lekarskiej – szczególnie z genetykiem lub kardiologiem – oraz do rozważenia, czy nie warto wykonać badań genetycznych. Wczesna diagnoza może znacząco wpłynąć na przebieg choroby i jakość życia pacjenta.
W naszym centrum medycznym szybko umówisz się na wizytę z lekarzem. Skontaktuj się z nami pod numerem 12 333 777 1 lub skorzystaj z całodobowej rejestracji online!
Jak zdiagnozować zespołu Marfana?
Diagnostyka zespołu Marfana opiera się na połączeniu szczegółowego badania klinicznego, wywiadu rodzinnego oraz badań genetycznych. Według aktualnej klasyfikacji ICD-11 choroba ta figuruje jako genetycznie uwarunkowane zaburzenie rozwoju tkanki łącznej i wymaga oceny wielu układów jednocześnie – zwłaszcza układu sercowo naczyniowego, kostno-stawowego i narządu wzroku.
Podstawą rozpoznania jest zastosowanie zmodyfikowanych kryteriów Ghent, które uwzględniają:
- obecność objawów w co najmniej dwóch układach oraz zajęcie trzeciego,
- charakterystyczne cechy fenotypowe, takie jak: asymetria klatki piersiowej, arachnodaktylia, rozstępy skórne, wypadanie płatka zastawki mitralnej, czy zmieniony stosunek rozpiętości ramion do wzrostu,
- wynik badania genetycznego uzależniony od wykrycia mutacji w genie FBN1 – nawet u 90% chorych,
- dodatni wywiad rodzinny, który może skłaniać do badania rodziców i dalszego poradnictwa genetycznego.
W diagnostyce wykorzystuje się również badania obrazowe, m.in. echokardiografię, rezonans serca (CMR)
i badanie oczu w kierunku zmian w obrębie narządu wzroku. Obecność takich cech jak poszerzenie aorty, niedomykalność zastawki mitralnej, odwarstwienie siatkówki czy przykurcze stawów może wskazywać na konieczność szybkiej diagnozy i rozpoczęcia leczenia. Warto pamiętać, że wynik badania genetycznego nie zawsze oznacza jednoznaczną diagnozę – dlatego tak ważne jest kompleksowe podejście i ocena przez lekarza genetyka lub kardiologa wyspecjalizowanego w diagnostyce chorób genetycznych.
Choroba Marfana a zaburzenia psychiczne
Zespół Marfana to choroba, która obciąża nie tylko ciało, ale również psychikę pacjenta. Współczesne badania jednoznacznie wskazują, że osoby zmagające się z tym schorzeniem są bardziej narażone na depresję, zaburzenia lękowe, przewlekły stres i trudności w relacjach społecznych. Ryzyko to wzrasta szczególnie wtedy, gdy pojawiają się objawy zagrażające życiu, takie jak poszerzenie aorty, niewydolność serca czy ciężkie dysfunkcje zastawek serca. Dużą rolę odgrywa również sposób, w jaki pacjent postrzega swoje ciało, czyli wydłużone kończyny, asymetria klatki piersiowej, rozstępy skórne czy zmniejszona ilość tkanki tłuszczowej mogą prowadzić do obniżonej samooceny i wycofania się z życia społecznego.
Nie bez znaczenia pozostaje też rola rodziny i jej funkcjonowanie. Jak pokazują analizy systemowe, osoby
z zespołem Marfana często dorastają w środowisku, w którym unika się rozmów o chorobie, a emocje pozostają niewyrażone. Brak wsparcia emocjonalnego i unikanie otwartej komunikacji mogą w dłuższej perspektywie prowadzić do pogorszenia relacji, nasilonego lęku i trudności w adaptacji. Właśnie dlatego tak ważne jest, aby w proces leczenia zespołu Marfana włączyć nie tylko specjalistów medycznych, ale również psychologa lub psychoterapeutę. Holistyczna opieka – uwzględniająca również stan psychiczny – może realnie poprawić jakość życia pacjenta i jego bliskich.
Czy zespół Marfana można wyleczyć? Fakty i mity o leczeniu choroby
Zespół Marfana to choroba, której nie da się całkowicie wyleczyć, ponieważ jej przyczyną są mutacje genetyczne wpływające na budowę i funkcjonowanie tkanki łącznej. Mimo to nowoczesna medycyna oferuje wiele skutecznych metod leczenia, które pozwalają znacząco poprawić jakość życia pacjenta i zapobiegać najgroźniejszym powikłaniom, takim jak pęknięcie tętniaka aorty czy niewydolność serca. Kluczowe znaczenie ma leczenie farmakologiczne – najczęściej stosuje się beta-blokery, inhibitory ACE oraz leki wpływające na układ renina–angiotensyna, które pomagają ograniczyć postępujące poszerzenia aorty i zmniejszyć ryzyko nagłych incydentów sercowo-naczyniowych. W niektórych przypadkach konieczna jest również chirurgiczna korekcja ciężkich wad, takich jak niedomykalność zastawki mitralnej czy poważne deformacje klatki piersiowej.
Coraz częściej leczenie obejmuje także dodatkowe obszary – u części pacjentów pojawiają się objawy ze strony układu pokarmowego, w tym wady układu pokarmowego, nieprawidłowa perystaltyka jelit, a nawet nietolerancję laktozy, którą można potwierdzić, wykonując badanie polimorfizmów. Z kolei w obrębie układu ruchu obserwuje się m.in. przedwczesne zwyrodnienie stawów, protruzję panewek stawów biodrowych czy asymetrię klatki piersiowej, które mogą ograniczać sprawność i pogarszać samopoczucie.
Warto podkreślić, że skuteczność leczenia zależy od indywidualnego podejścia oraz wczesnej diagnozy. Kluczowe jest włączenie poradnictwa genetycznego i regularne kontrole w kierunku zmian w układzie sercowo naczyniowym. Leczenie zespołu Marfana to nie tylko farmakoterapia, ale kompleksowa opieka – obejmująca kardiologa, genetyka, fizjoterapeutę i psychologa – która pozwala pacjentom prowadzić możliwie aktywne, bezpieczne i przewidywalne życie z chorobą.
Źródła:
A. Lewandowska-Walter, A. Trawicka, M. Bogdanowicz, R. Sabiniewicz, L. Woźniak-Mielczarek, Rodzina osoby z zespołem Marfana. Związki funkcjonowania systemu rodzinnego z jakością życia osoby chorej (2021). Dostęp: 25.07.2025
R. Zubrzycka, Zespół Marfana w ujęciu interdyscyplinarnym (2012). Dostęp: 25.07.2025
M. Ludzia, E. Smereczyńska-Wierzbicka, B. Werner, Aspekty diagnostyczne i terapeutyczne zespołu Marfana w wieku rozwojowym (2018). Dostęp: 25.07.2025
